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Même si l’amyotrophie spinale a une seule cause génétique, les symptômes, la progression, les besoins et l’accès à des spécialistes peuvent varier fortement. Les spécialités cliniques représentées dans l’équipe soignante de l’enfant varieront probablement en fonction des besoins de ce dernier.1,2

La Déclaration de consensus de 2007 sur les traitements recommandés (Consensus Statement for Standard of Care) pour l’amyotrophie spinale sert de référence pour la prise en charge des préoccupations médicales courantes chez les enfants atteints d’amyotrophie spinale.2

Voici un exemple d’équipe soignante à des fins didactiques seulement.
Les membres d’une équipe soignante peuvent varier en fonction de la personne atteinte d’amyotrophie spinale.

Cliquer sur un membre de l’équipe soignante pour en savoir plus sur son rôle.

Neuropédiatre spécialisé en AS

Neuropédiatre*

Les neuropédiatres sont souvent les premiers spécialistes que rencontrent les parents d’enfants atteints d’amyotrophie spinale.2

Les principales préoccupations peuvent comprendre :
  • Diagnostic
  • Évaluation plus poussée
Les évaluations courantes peuvent comprendre :
  • Examen neurologique
  • Tests génétiques et analyse pour confirmer le diagnostic
  • Électromyographie (EMG) ou études de conduction nerveuse dans le cadre du diagnostic différentiel
La prise en charge à court terme et à long terme :
  • Communiquer avec l’équipe soignante pluridisciplinaire
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Pédopneumologue spécialisé en AS

Pédopneumologue

Les pédopneumologues, comme le Dr Schroth, travaillent auprès des enfants atteints d’amyotrophie spinale susceptibles de présenter une fonction respiratoire réduite, des poumons sous-développés et de la difficulté à évacuer les sécrétions.3

Les principales préoccupations peuvent comprendre2 :
  • Une toux inefficace qui entraîne une évacuation médiocre des sécrétions des voies respiratoires
  • Une hypoventilation pendant le sommeil
  • Un sous-développement de la paroi de la cage thoracique et des poumons
  • Des infections récurrentes
Les évaluations courantes peuvent comprendre2 :
  • Fonction pulmonaire (la majorité des personnes incapables de s’asseoir peuvent être trop faibles ou trop jeunes pour ce test)
  • Débit expiratoire de pointe à la toux
  • Force des muscles respiratoires
  • Radiographie pulmonaire
  • Étude du sommeil
  • Évaluation de la fonction de déglutition
La prise en charge à court terme peut comprendre2 :
  • Physiothérapie respiratoire
  • Utilisation d’un dispositif BiPAP pendant le sommeil
  • Utilisation d’une machine de toux assistée et/ou d’autres machines destinées à l’évacuation des sécrétions

La prise en charge à long terme peut comprendre2 :
  • Trachéostomie

Pour des renseignements connexes sur les soins à prodiguer aux enfants atteints d’AS, cliquer ici.

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Physiothérapeute spécialisé en AS

Physiothérapeute

Le programme d’exercices et l’utilisation d’orthèses et d’autres appareils de réadaptation peuvent être déterminés par des physiothérapeutes comme Lisa V. Ces décisions peuvent être fondées sur l’âge de la personne atteinte d’amyotrophie spinale, sur l’étendue de l’atteinte neuromusculaire et sur le stade de développement.3

Préoccupation principale2 :
  • La contracture des muscles peut provoquer de l’inconfort et de la douleur, et réduire la mobilité et l’autonomie
Les évaluations courantes peuvent comprendre2 :
  • Évaluation de l’amplitude du mouvement, de la force musculaire et de la mobilité
    • —Les tests comprennent une goniométrie, des tests musculaires manuels ou une myométrie
    • —Les radiographies du rachis et des hanches sont également consultées
  • Évaluation du matériel, de la technologie fonctionnelle et de l’accès à l’environnement
La prise en charge à court terme et à long terme peut comprendre2 :
  • Exercice d’amplitude de mouvement (pour les contractures)
  • Étirements/corset (pour la souplesse)
  • Mise en place d’orthèses, d’attelles ou d’un corset
  • Loisirs, sport adapté et activités ludiques
  • Exercice (p. ex., natation)
  • Temps passé à porter son poids avec des appareils de verticalisation
    • —Les appareils de verticalisation peuvent être en place quand le sujet est sur le dos ou sur le ventre ou être dynamiques (permettre les mouvements)3
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Orthopédiste spécialisé en AS

Orthopédiste*

Des problèmes orthopédiques peuvent survenir chez les enfants atteints d’amyotrophie spinale en raison d’un mauvais alignement et de difficultés motrices.2

Les principales préoccupations peuvent comprendre2 :
  • Mobilité limitée du tronc et des membres
  • Contractures
  • Difformité de la colonne vertébrale
  • Mobilité limitée
  • Capacité limitée d’exécuter les activités de la vie quotidienne (AVQ)
  • Risque accru de douleur
  • Risque accru d’ostéopénie
  • Risque accru de fractures
Les évaluations courantes peuvent comprendre2 :
  • Amplitude des mouvements
  • Force
  • Fonction motrice
  • Position assise et mobilité
  • Orthèses
  • Radiographies du rachis et d’autres articulations
La prise en charge à court terme peut comprendre2 :
  • Soutien de la posture (p. ex. un corset)

La prise en charge à long terme peut comprendre2 :
  • Chirurgie

Pour des renseignements connexes sur les soins à prodiguer aux enfants atteints d’AS, cliquer ici.

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Diététiste spécialisé en AS

Diététiste*

Les enfants atteints d’amyotrophie spinale peuvent avoir de la difficulté à manger en raison de la faiblesse des muscles de la déglutition et d’un piètre contrôle de la tête, qui entraînent un risque d’aspiration et d’alimentation insuffisante.4

Les principales préoccupations peuvent comprendre2 :
  • Problèmes d’alimentation et de déglutition pouvant provoquer une pneumonie par aspiration, parfois mortelle
  • Déficit de croissance et dénutrition
  • L’obésité est plus courante chez les patients non mobiles
  • Les diététiciens peuvent s'informer auprès d'autres professionnels de la santé (p. ex. des gastro-entérologues, des chirurgiens) sur la prise en charge à court et à long terme des problèmes d'ordre pharmacologique et nutritionnel.

La prise en charge à court terme peut comprendre4 :
  • Sondes nasogastriques
  • Sondes nasojéjunales
  • Interventions pharmacologiques (agents procinétiques, inhibiteurs de la pompe à protons, etc.)
La prise en charge à long terme peut comprendre2,4 :
  • Sonde de gastrostomie (sonde G)
  • Assistance nutritionnelle
  • Interventions pharmacologiques (agents procinétiques, inhibiteurs de la pompe à protons, etc.)

Pour des renseignements connexes sur les soins à prodiguer aux enfants atteints d’AS, cliquer ici.

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Aidant spécialisé en amyotrophie spinale

Parent/aidant

En raison du caractère unique de l’amyotrophie spinale, les parents d’enfants atteints de cette maladie comme Dany et Terence S. deviendront probablement des experts dans la prestation des soins à leur enfant et jouent un rôle essentiel dans l’approche thérapeutique pluridisciplinaire et la prise de décisions.

  • Ils possèdent un niveau élevé de connaissances sur la maladie et sur les progrès de leur enfant
  • Ils sont fortement mobilisés, utilisant souvent Internet et les médias sociaux pour trouver un soutien à la fois médical et social
  • Ce sont eux qui assurent la plupart des interventions de santé que l’enfant reçoit au quotidien, y compris l’assistance respiratoire, l’assistance à la toux et la nutrition ou l’alimentation
  • Les parents sont souvent les facteurs déterminants dans les interventions dont l’enfant bénéficiera ou non
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*Portrait d’un intervenant.

Parmi les autres membres de l’équipe soignante, il peut y avoir :

Pédopsychologue

Les pédopsychologues peuvent fournir des conseils et vous guider sur de nombreux problèmes psychologiques et sociaux qui peuvent survenir, notamment :

  • Problèmes affectifs et de développement
  • Gestion du stress lié à l’école
  • Difficultés psychologiques pour les frères et sœurs des enfants atteints d’amyotrophie spinale

Conseiller médical en génétique

Les conseillers en génétique peuvent fournir des renseignements sur les conséquences et la composante génétique de l’amyotrophie spinale. Ils peuvent conseiller les familles sur la probabilité de présenter ou de transmettre la maladie, suggérer un test de dépistage de porteur pour les parents et les autres enfants de la famille et présenter les options existantes pour la prise en charge et la planification familiale.

Ergothérapeute

Alors que le physiothérapeute peut aider à accroître la mobilité globale grâce à des exercices et à des dispositifs d’assistance, l’ergothérapeute aide les personnes à acquérir de l’indépendance dans des tâches quotidiennes particulières telles que s’habiller, se laver ou manipuler des ustensiles. L’ergothérapeute peut recommander de l’équipement adapté ou des modifications du domicile, telles que l’installation de rampes ou l’élargissement des portes.

Anesthésiste pédiatrique

Un anesthésiste pédiatrique assure un autre aspect important des soins de l’enfant atteint d’amyotrophie spinale qui peut avoir à subir une intervention chirurgicale telle qu’une trachéostomie ou une stabilisation de la colonne vertébrale. L’anesthésiste pédiatrique se charge de la planification des soins avant, pendant et après l’intervention chirurgicale, en plus d’assurer l’anesthésie.

Pédiatre

Un pédiatre est un médecin qui a reçu une formation spécialisée pour diagnostiquer et traiter de nombreuses maladies infantiles, des problèmes de santé mineurs jusqu’aux maladies graves.

Infirmier/Infirmière spécialisé(e) en maladies neuromusculaires

L’infirmier ou l’infirmière spécialisé(e) en maladies neuromusculaires peut jouer un rôle important dans les soins de première ligne étant donné le risque de maladie respiratoire, et travaille en étroite collaboration avec les enfants et les familles à l’hôpital. Il (elle) peut aussi vous fournir du matériel didactique et vous mettre en communication avec des groupes de soutien tels que SMA Europe pour améliorer votre compréhension de la maladie.

Comment un parent ou aidant peut-il procéder pour réunir une équipe pluridisciplinaire?

Consulter les stratégies thérapeutiques pour l’AS