Les améliorations apportées aux soins médicaux de l’amyotrophie spinale ont permis d’accroître la survie dans certains cas1
Depuis les années 1990, des développements dans trois domaines principaux ont fait progresser le traitement de l’amyotrophie spinale1 :
- L’augmentation de l’utilisation d’une assistance respiratoire non effractive
- La prise de conscience de la nécessité d’identifier les troubles de la respiration pendant le sommeil
- Une approche thérapeutique multidisciplinaire
La survie dans les cas d’amyotrophie spinale infantile (type I) s’est largement améliorée2
PÉRIODE |
% DE SURVIE DES |
SURVIE MÉDIANE |
1980-1994 |
37 % |
7,5 |
1995-2006 |
79 % |
24 |
Le recours aux soins de soutien complets pour l’amyotrophie spinale infantile (type I) a augmenté2,7
SOINS DE SOUTIEN |
1980-1994 |
1995-2006 |
Ventilation non effractive à pression positive (VNIPP) |
31 % |
82 % |
Insufflation/Exsufflation mécanique (MI-E) |
8 % |
63 % |
Alimentation complémentaire |
40 % |
78 % |
L’amyotrophie spinale est une maladie neuromusculaire qui demande généralement le recours à une équipe de soins pluridisciplinaire ou, dans certains cas, à une approche palliative1
SOINS PROACTIFS1,2Une approche visant la prise en charge intensive des symptômes de la maladie. Dans le cas des enfants atteints d’AS, une intervention pulmonaire et nutritionnelle peut comprendre la mise en place d’une sonde gastrique relativement tôt, une assistance respiratoire intensive (p. ex. une machine de toux assistée) et une trachéostomie. |
SOINS PALLIATIFS1,3,4Une approche qui vise à améliorer la qualité de vie et à soulager le stress et l’inconfort. Dans le cas des enfants atteints d’AS, l’utilisation d’une ventilation non effractive peut aider à éviter l’hospitalisation et la nécessité d’une trachéostomie. |
Au fur et à mesure que l’AS évolue, il peut y avoir de multiples points de décision critiques et l’approche thérapeutique pourrait changer.1 |
Certains enfants recevront des soins pluridisciplinaires de médecins en milieu communautaire, tandis que d’autres se rendront dans un centre pour maladies neuromusculaires spécialisé en AS.
Composer une équipe de soins pluridisciplinaire en milieu communautaire
Même si l’amyotrophie spinale a une cause génétique unique, les symptômes, la progression et les besoins peuvent varier fortement.5,6
Les spécialistes constituant l’équipe soignante de l’enfant peuvent varier en fonction des besoins, mais peuvent comprendre1: |
Parent/aidantLes parents ou aidants d’enfants atteints d’amyotrophie spinale, comme Dany et Terence S., deviennent généralement experts dans la prestation des soins à leur enfant et doivent également être considérés comme étant essentiels à l’approche thérapeutique pluridisciplinaire et à la prise de décisions. |
Pour de plus amples renseignements sur les rôles et les responsabilités des personnes qui s’occupent d’enfants atteints d’AS, cliquer ici. |
Une équipe soignante à la fois pluridisciplinaire et personnalisée est le nouveau paradigme en train de s’établir dans ces centres
Dans certains centres, des rendez-vous centralisés (communs) permettent aux familles de rencontrer tous les médecins nécessaires en une seule journée dans un seul établissement
Ces centres offrent des services à toute la famille , notamment une consultation génétique et des renseignements connexes
Ces centres peuvent fournir un soutien (p. ex. stationnement, repas, hébergement) aux familles qui doivent voyager pour s’y rendre
RÉFÉRENCES
1. Wang CH, Finkel RS, Bertini ES, et al; and Participants of the International Conference on SMA Standard of Care. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):1027-1049. 2. Oskoui M, Levy G, Garland CJ, et al. The changing natural history of spinal muscular atrophy type 1. Neurology. 2007;69(20):1931-1936. 3. World Health Organization. WHO definition of palliative care. http://www.who.int/cancer/palliative/definition/en/. Accessed April 25, 2016. 4. The World Federation of Right to Die Societies. Comfort and palliative care. http://www.worldrtd.net/comfort-palliative-care. Accessed April 25, 2016. 5. Darras BT, Royden Jones H Jr, Ryan MM, De Vivo DC, eds. Neuromuscular Disorders of Infancy, Childhood, and Adolescence: A Clinician’s Approach. 2nd ed. London, UK: Elsevier; 2015. 6. Markowitz JA, Singh P, Darras BT. Spinal muscular atrophy: a clinical and research update. Pediatr Neurol. 2012;46(1):1-12. 7. Chatwin M, Bush A, Simonds AK. Outcome of goal-directed non-invasive ventilation and mechanical insufflation/exsufflation in spinal muscular atrophy type I. Arch Dis Child. 2011;96:426-432.
La Déclaration de consensus de 2007 sur les traitements recommandés (Consensus Statement for Standard of Care) pour l’amyotrophie spinale exprime le besoin urgent d’une norme pour faciliter la prestation des soins pluridisciplinaires aux enfants atteints d’AS.1
Consulter Wang et al, J Child Neurol, 2007