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Les signes cliniques de l’amyotrophie spinale peuvent différer selon l’âge d’apparition de la maladie et sa gravité, mais une hypotonie (syndrome de la poupée) et/ou une faiblesse et une atrophie musculaires sont des signes ou symptômes courants2,3 :

  • La faiblesse musculaire est généralement symétrique
  • La faiblesse musculaire est davantage proximale que distale
  • Les sensations sont préservées
  • Les réflexes tendineux sont absents ou réduits
  • La faiblesse musculaire est plus importante dans les jambes que dans les bras
  • Il y a généralement une corrélation entre la gravité de la faiblesse musculaire et l’âge d’apparition de la maladie

Caractéristiques de l’amyotrophie spinale

0 à 6 MOIS (AS infantile) 

0 à 6 MOIS (AS infantile)1,2,4

Étape motrice la plus avancée atteinte

INCAPABLE DE S’ASSEOIR
(« personnes incapables de s’asseoir »)

Espérance de vie

≤ 2 ANS

Type

TYPE I
(également appelé maladie de Werdnig-Hoffmann)

Caractéristiques cliniques

  • Hypotonie et contrôle de la tête altéré
  • Présentation en « pattes de grenouille »
  • Cri faible
  • Toux faible
  • La déglutition, l’alimentation et la gestion des sécrétions orales sont affectées avant l’âge de 1 an
  • Atrophie et fasciculation de la langue
  • Faiblesse et hypotonie dans les membres et le tronc
  • Faiblesse des muscles intercostaux (remarque : le diaphragme est initialement épargné)
  • Respiration paradoxale
  • Tronc en forme de cloche avec un affaissement de la paroi de la cage thoracique et une protrusion abdominale

Pour découvrir comment différents aspects des soins peuvent être adaptés aux signes et symptômes de l’AS, cliquer ici.

7 à 18 MOIS (intermédiaire) 

7 à 18 MOIS (intermédiaire)2,4-6

Étape motrice la plus avancée atteinte

CAPABLE DE S’ASSEOIR SEUL(E)
(« personnes capables de s’asseoir »)

Espérance de vie

> 2 ANS
70 % D’ENTRE EUX SONT ENCORE VIVANTS À L’ÂGE DE 25 ANS

Type

TYPE II
(également appelé syndrome de Dubowitz)

Caractéristiques cliniques

  • Faiblesse bulbaire avec des difficultés de déglutition qui peuvent conduire à un gain de poids médiocre
  • Muscles intercostaux faibles
  • Respiration diaphragmatique
  • Difficulté à tousser et à évacuer les sécrétions trachéales
  • Tremblements légers lorsque les doigts sont tendus ou que l’enfant essaie d’agripper quelque chose
  • Cyphoscoliose ou scoliose nécessitant un corset ou une chirurgie du rachis
  • Contractures articulaires

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18 MOIS et + (AS juvénile) 

18 MOIS et + (AS juvénile)1,2,7

Étape motrice la plus avancée atteinte

CAPABLE DE MARCHER SEUL(E)
(« marcheurs » bien qu’ils puissent progressivement perdre cette capacité)

Espérance de vie

NORMALE

Type

TYPE III
(également appelé maladie de Kugelberg-Welander)

Caractéristiques cliniques

  • Scoliose
  • Difficulté de déglutition
  • Toux et hypoventilation nocturne 
  • Douleurs musculaires
  • Symptômes de surutilisation des articulations

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FIN DE L’ADOLESCENCE/ ÂGE ADULTE (AS adulte) 

FIN DE L’ADOLESCENCE/ÂGE ADULTE (AS adulte)1,2,4

Étape motrice la plus avancée atteinte

TOUTES

Espérance de vie

NORMALE

Type

TYPE IV

Caractéristiques cliniques

  • Les symptômes physiques sont similaires à ceux de l’AS juvénile avec l’apparition progressive de faiblesse, de tremblements et de contractions musculaires, remarqués initialement vers la fin de l’adolescence ou à l’âge adulte

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NMDH* (apparaît à l’adolescence) 

NMDH* (apparaît à l’adolescence)8-10

Étape motrice la plus avancée atteinte

TOUTES

Espérance de vie

NORMALE

Type

TYPE V

Caractéristiques cliniques

  • La faiblesse et la fonte musculaires s’observent d’abord dans les membres supérieurs
  • La moitié des patients finissent par présenter une faiblesse musculaire dans les membres inférieurs
*Même si la littérature regroupe souvent cette maladie avec l’amyotrophie spinale, elles n’ont pas la même origine génétique.9

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NMDH = neuropathie motrice distale héréditaire.

Remarque : Il est possible que vous voyiez ces caractéristiques de l’amyotrophie spinale plus souvent regroupées par « type » (I à V) dans des articles sur Internet ou dans les projets de recherche clinique.

L’évolution naturelle de l’amyotrophie spinale se caractérise par une atrophie musculaire progressive et une perte de fonction motrice5,6,8

Plusieurs échelles de fonction motrice ont été élaborées et sont utiles pour quantifier l’évolution naturelle de l’amyotrophie spinale, ainsi que la réponse à des agents thérapeutiques expérimentaux dans des essais cliniques.11-13

Voici des exemples :

Le test des maladies neuromusculaires (CHOP INTEND) de l’Hôpital pour enfants de Philadelphie est utilisé pour évaluer les capacités motrices des personnes atteintes d’amyotrophie spinale infantile11,14 :

  • Ce test contient 16 items utilisés pour évaluer les capacités motrices
  • Chaque item est noté sur une échelle de 0 à 4, où 0 correspond à une absence de réponse à un test particulier et 4, à une réponse complète
  • Le score total va de 0 à 64
symptoms-spinal-muscular-atrophy symptoms-spinal-muscular-atrophy

L’examen neurologique infantile de Hammersmith (HINE, Hammersmith Infant Neurological Examination) est un outil d’évaluation de la fonction motrice conçu comme une méthode simple pour évaluer les capacités motrices des enfants en bas âge, soit de 2 mois à 2 ans12,15 :

  • L’examen comporte 26 items qui fournissent une évaluation globale du développement neuromusculaire des enfants en bas âge
    —Chaque item est noté sur une échelle de 0 à 3, avec un score total possible de 78
  • La partie du HINE consacrée aux étapes motrices comporte 8 items
Symptômes d’amyotrophie spinale Symptômes d’amyotrophie spinale

L’Échelle motrice fonctionnelle de Hammersmith étendue (HFMSE) est une mesure validée qui a été utilisée dans plusieurs essais cliniques pour évaluer la fonction motrice des enfants atteints d’amyotrophie spinale. La HFMSE ajoute 13 items cliniquement pertinents tirés de la Mesure de la fonction motrice globale (GMFM, Gross Motor Function Measure) et portant sur la capacité de l’enfant de s’allonger sur le dos et rouler, de ramper, de ramper et s’agenouiller, de se tenir debout, et de marcher, courir et sauter13,16 :

  • L’examen comporte 33 items qui sont notés sur une échelle de 0 à 2
  • Le score total va de 0 à 66, un score peu élevé indiquant une fonction motrice médiocre
Échelle motrice fonctionnelle de Hammersmith Échelle motrice fonctionnelle de Hammersmith

L’enfant représenté ci-dessus a >2 ans.

Il ne s’agit pas d’une liste complète des échelles de fonction motrice.


En présence d’une amyotrophie spinale, des investigations électrophysiologiques peuvent aider à évaluer la santé des motoneurones17

  • La réponse par potentiel d’action musculaire composé (CMAP, Compound Muscle Action Potential) est une mesure de la réponse électrophysiologique d’un muscle ou groupe de muscles après la stimulation d’un nerf périphérique18
  • L’estimation du nombre d’unités motrices (MUNE, Motor Unit Number Estimation) est une méthode destinée à calculer le nombre approximatif d’unités motrices alimentant un muscle particulier. Les valeurs de la MUNE sont calculées à partir du rapport entre le CMAP maximal et le potentiel de motoneurone (SMUP, Single Motor Neuron Potential) moyen
    • Le SMUP est mesuré en déplaçant une électrode de stimulation le long d’un motoneurone en de multiples endroits19

Le CMAP peut diminuer rapidement chez certains patients atteints d’amyotrophie spinale17

Les diminutions du CMAP sont associées à l’apparition des symptômes chez les individus atteints d’amyotrophie spinale infantile (type I)17

Un diagnostic précoce peut être un facteur important dans le traitement de l’amyotrophie spinale20

Le schéma de la perte de motoneurones dans le cadre de l’AS semble indiquer qu’un traitement pour l’AS infantile (type I) devrait être administré dès que possible, notamment pendant la période présymptomatique, avant une perte importante de motoneurones.20

RÉFÉRENCES

1. Prior TW, Russman BS. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Web site. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/?report=printable. Updated November 14, 2013. Accessed April 15, 2016. 2. Wang CH, Finkel RS, Bertini ES, et al; and Participants of the International Conference on SMA Standard of Care. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):1027-1049. 3. MedlinePlus. Medical Encyclopedia. https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/encyclopedia.html. Updated April 21, 2016. Accessed April 25, 2016. 4. Markowitz JA, Singh P, Darras BT. Spinal muscular atrophy: a clinical and research update. Pediatr Neurol. 2012;46(1):1-12. 5. Darras BT, Royden Jones H Jr, Ryan MM, De Vivo DC, eds. Neuromuscular Disorders of Infancy, Childhood, and Adolescence: A Clinician’s Approach. 2nd ed. London, UK: Elsevier; 2015. 6. Lunn MR, Wang CH. Spinal muscular atrophy. Lancet. 2008;371(9630):2120-2133. 7. Online Mendelian Inheritance in Man. Spinal muscular atrophy, Type III; SMA3. http://www.omim.org/entry/253400. Updated February 7, 2013. Accessed April 26, 2016. 8. Genetics Home Reference. SMN1. https://ghr.nlm.nih.gov/gene/SMN1. Published April 20, 2016. Accessed April 25, 2016. 9. Online Mendelian Inheritance in Man. Neuronopathy, distal hereditary motor, type VA; HMN5A. http://www.omim.org/entry/600794. Edited January 2, 2014. Accessed April 22, 2016. 10. Irobi J, Dierick I, Jordanova A, Claeys KG, De Jonghe P, Timmerman V. Unraveling the genetics of distal hereditary motor neuropathies. Neuromolecular Med. 2006;8(1-2):131-146. 11. Glanzman AM, Mazzone E, Main M, et al. The Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP INTEND): test development and reliability. Neuromuscul Disord. 2010;20(3):155-161. 12. Romeo DM, Ricci D, Brogna C, Mercuri E. Use of the Hammersmith Infant Neurological Examination in infants with cerebral palsy: a critical review of the literature. Dev Med Child Neurol. 2016;58(3):240-245. 13. Mercuri E, Finkel R, Montes J, et al. Patterns of disease progression in type 2 and 3 SMA: implications for clinical trials. Neuromuscul Disord. 2016;26(2):123-131. 14. Spinal Muscular Atrophy Clinical Research Center. CHOP INTEND for SMA Type I score sheet. http://columbiasma.org/links.html. Updated March 14, 2013. Accessed April 26, 2016. 15. Data on file. Biogen Inc, Cambridge, MA. 16. The Pediatric Neuromuscular Clinical Research Network for SMA. Expanded Hammersmith Functional Motor Scale for SMA (HFMSE). http://columbiasma.org/links.html. March 7, 2009. Accessed April 25, 2016. 17. Swoboda KJ, Prior TW, Scott CB, et al. Natural history of denervation in SMA: relation to age, SMN2 copy number, and function. Ann Neurol. 2005;57(5):704-712. 18. Arnold WD, Sheth KA, Wier CG, et al. Electrophysiological motor unit number estimation (MUNE) measuring compound muscle action potential (CMAP) in mouse hindlimb muscles. J Vis Exp. 2015;103:1-8. 19. Bromberg MB, Swoboda KJ. Motor unit number estimation in infants and children with spinal muscular atrophy. Muscle Nerve. 2002;25(3):445-447. 20. Finkel RS. Electrophysiological and motor function scale association in a pre-symptomatic infant with spinal muscular atrophy type I. Neuromuscul Disord. 2013;23(2):112-115.

De quelle manière les fonctions élémentaires d’un enfant et l’évolution de l’AS vont-elles conditionner ses activités quotidiennes et son mode de vie?

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