Fichiers témoins :

Nous utilisons des fichiers témoins pour améliorer ce site Web et votre expérience. En poursuivant votre navigation sur ce site, vous acceptez notre utilisation de fichiers témoins . Pour obtenir davantage de renseignements ou si vous ne souhaitez pas que des fichiers témoins soient installés pendant que vous utilisez ce site, vous pouvez modifier les paramètres de votre navigateur en conséquence ou vous pouvez visiter notre page sur la confidentialité en ligne .

L’amyotrophie spinale est une maladie autosomique récessive où un enfant reçoit 2 gènes SMN1 ayant subi une délétion ou mutation : 1 de chaque parent4 :

Le Collège américain de génétique et de génomique médicales (ACMG, American College of Medical Genetics and Genomics) recommande de proposer un dépistage pour savoir si la personne est porteuse de l’amyotrophie spinale, avant la conception ou en tout début de grossesse.5

Le diagnostic de l’amyotrophie spinale repose sur des tests de génétique moléculaire6

Le test de délétion du gène SMN est recommandé à titre de première étape diagnostique pour un patient chez lequel on soupçonne une amyotrophie spinale.

Le séquençage du gène SMN1 doit être effectué si le diagnostic est typique d’une amyotrophie spinale et si une seule délétion est repérée.7

Même si le dépistage néonatal n’est pas encore une pratique standard, le délai avant le diagnostic est critique. En raison de l’évolution naturelle de la maladie, un diagnostic précoce conduisant à des interventions plus tôt peut aider à améliorer les résultats thérapeutiques chez les enfants atteints d’AS.8

Les diagnostics différentiels de l’amyotrophie spinale

L’amyotrophie spinale est due à des délétions ou des mutations homozygotes du gène SMN au niveau du locus 5q13 du chromosome 5. Il existe de nombreuses maladies neuromusculaires rares (p. ex. le syndrome de Lambert-Eaton, qui atteint 0,05/100 000 personnes chaque année). Ces maladies peuvent comporter des mutations dans de nombreux gènes différents qui ne sont pas associés à 5q13. Le diagnostic différentiel de l’amyotrophie spinale 5q comprend, sans toutefois s’y limiter9 :

Maladies de la moelle épinière
  • Néoplasmes (AS de types I, II, III)
  • Autres myélopathies
Autres maladies des motoneurones
  • Amyotrophie spinale avec insuffisance respiratoire (AS de type I avec insuffisance respiratoire)
  • Atrophie musculaire distale juvénile des membres supérieurs (maladie de Hirayama)
  • Maladie de Fazio-Londe, syndrome de Brown-Vialetto-van Laere
  • Autres AS non liées au chromosome 5q
  • Sclérose latérale amyotrophique juvénile
Neuropathies
  • Neuropathie hypomyélinisante ou axonale congénitale
  • Neuropathies sensorimotrices héréditaires
  • Polyneuropathie démyélinisante et inflammatoire chronique
Myasthénies
  • Botulisme
  • Syndromes myasthéniques congénitaux
  • Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
  • Myasthénie acquise auto-immune
Myopathies
  • Myopathies congénitales
  • Dystrophie myotonique congénitale
  • Dystrophies musculaires congénitales
  • Dystrophies musculaires
  • Myopathies mitochondriales
  • Maladie de Pompe/déficit en maltase acide
  • Autres myopathies métaboliques
  • Myopathies inflammatoires
  • Canalopathies
Autres maladies
  • Anomalies chromosomiques
  • Syndrome de Prader-Willi
  • Anomalies du système nerveux central

RÉFÉRENCES

En quoi le processus de diagnostic diffère-t-il du point de vue d’un parent ou aidant?

Pour en savoir plus