L’amyotrophie spinale est une maladie autosomique récessive où un enfant reçoit 2 gènes SMN1 ayant subi une délétion ou mutation : 1 de chaque parent4 :
Le Collège américain de génétique et de génomique médicales (ACMG, American College of Medical Genetics and Genomics) recommande de proposer un dépistage pour savoir si la personne est porteuse de l’amyotrophie spinale, avant la conception ou en tout début de grossesse.5
Le diagnostic de l’amyotrophie spinale repose sur des tests de génétique moléculaire6
Le test de délétion du gène SMN est recommandé à titre de première étape diagnostique pour un patient chez lequel on soupçonne une amyotrophie spinale.
Le séquençage du gène SMN1 doit être effectué si le diagnostic est typique d’une amyotrophie spinale et si une seule délétion est repérée.7
Les diagnostics différentiels de l’amyotrophie spinale
L’amyotrophie spinale est due à des délétions ou des mutations homozygotes du gène SMN au niveau du locus 5q13 du chromosome 5. Il existe de nombreuses maladies neuromusculaires rares (p. ex. le syndrome de Lambert-Eaton, qui atteint 0,05/100 000 personnes chaque année). Ces maladies peuvent comporter des mutations dans de nombreux gènes différents qui ne sont pas associés à 5q13. Le diagnostic différentiel de l’amyotrophie spinale 5q comprend, sans toutefois s’y limiter9 : |
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RÉFÉRENCES
1. Lefebvre S, Bürglen L, Reboullet S, et al. Identification and characterization of a spinal muscular atrophy-determining gene. Cell. 1995;80(1):155-165.2. Kolb SJ, Kissel JT. Spinal muscular atrophy. Arch Neurol. 2011;68(8):979-984.3. Lunn MR, Wang CH. Spinal muscular atrophy. Lancet. 2008;371(9630):2120-2133.4. National Organization for Rare Diseases. Spinal muscular atrophy. http://rarediseases.org/rarediseases/spinal-muscular-atrophy/. Updated 2012. Accessed April 17, 2016.5. Prior TW; Professional Practice Guidelines Committee. Carrier screening for spinal muscular atrophy. Genet Med. 2008;10(11):840-842.6. D’Amico A, Mercuri E, Tiziano FD, Bertini E. Spinal muscular atrophy. Orphanet J Rare Dis. 2011;6:71.7. Wang CH, Finkel RS, Bertini ES, et al; and Participants of the International Conference on SMA Standard of Care. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):1027-1049.8. Rothwell E, Anderson RA, Swoboda KJ, Stark L, Botkin JR. Public attitudes regarding a pilot study of newborn screening for spinal muscular atrophy. Am J Med Genet A. 2013;161A(4):679-686.9. Darras BT, Royden Jones H Jr, Ryan MM, De Vivo DC, eds. Neuromuscular Disorders of Infancy, Childhood, and Adolescence: A Clinician’s Approach. 2nd Ed. London, UK: Elsevier; 2015.10. Deenen JCW, Horlings CGC, Vershuuuren JJGM, et al. The epidemiology of neuromuscular disorders: A comprehensive overview of the literature. J Neuro Dis. 2015;73-85
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