Les enfants atteints d’amyotrophie spinale présentent de nombreux types d’insuffisance respiratoire3
L’insuffisance respiratoire chez les enfants atteints d’amyotrophie spinale infantile (type I) se divise en 3 catégories3 :
- Nourrissons de ≤ 5 mois qui ont besoin à la fois d’une assistance respiratoire en continu et d’une assistance nutritionnelle non orale
- Nourrissons avec une toux inefficace qui présentent une insuffisance respiratoire aiguë au cours d’infections des voies respiratoires supérieures et qui ont besoin d’une assistance nutritionnelle non orale avant l’âge de 24 mois
- Nourrissons qui ne présentent une insuffisance respiratoire ou un besoin d’assistance nutritionnelle non orale qu’après l’âge de 24 mois (environ 10 % de l’ensemble des enfants atteints d’amyotrophie spinale infantile)
L’assistance respiratoire fournie à domicile peut aller de la ventilation non effractive (p. ex. un masque nasal) à la ventilation effractive (p. ex. une assistance permanente des voies respiratoires telle qu’une canule de trachéostomie)4
AVANTAGES POSSIBLES |
CONSIDÉRATIONS |
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DISPOSITIF BiPAP |
AVANTAGES POSSIBLES
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CONSIDÉRATIONS
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MACHINE DE TOUX ASSISTÉE (insufflateur-exsufflateur mécanique) |
AVANTAGES POSSIBLES
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CONSIDÉRATIONS
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TRACHÉOSTOMIE (assistance respiratoire effractive nécessitant une intervention à long terme sur les voies aériennes) |
AVANTAGES POSSIBLES
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CONSIDÉRATIONS
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RÉFÉRENCES
1. Wang CH, Finkel RS, Bertini ES, et al; and Participants of the International Conference on SMA Standard of Care. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):1027-1049. 2. Spinal Muscular Atrophy Clinical Research Center. Physical/occupational therapy. http://columbiasma.org/pt-ot.html. Updated March 14, 2013. Accessed April 18, 2016. 3. Bach JR. The use of mechanical ventilation is appropriate in children with genetically proven spinal muscular atrophy. Paediatr Resp Rev. 2008;9(1):45-50. 4. Schroth MK. Breathing basics: respiratory care for children with spinal muscular atrophy [patient booklet]. Libertyville; IL: Families of SMA; 2009.

Le spectre clinique de l’AS varie fortement et nécessite souvent des soins médicaux complets relevant de plusieurs disciplines.1