Le point de vue d’un aidant
REGARDEZ L’HISTOIRE DE MICHEL
Aidant d’un jeune adulte atteint d’AS, et le chemin parcouru par sa famille avant l’obtention d’un diagnostic.
Le point de vue d’un patient
REGARDEZ L’HISTOIRE DE SAMUEL
Un jeune adulte qui a reçu son diagnostic d’AS à l’adolescence, et son point de vue sur la vie d’une personne atteinte d’AS.
Répercussions et évolution de la maladie
L’amyotrophie spinale (AS) est une maladie neuromusculaire débilitante caractérisée par la dégénérescence des neurones moteurs de la moelle épinière, qui entraîne l’affaiblissement et l’atrophie sévères et graduels des muscles2.
Sans intervention, les personnes atteintes d’AS continueront de voir leur maladie évoluer et leur fonction motrice décliner graduellement au point où même des tâches simples deviennent impossibles1, 2-4.
La stabilisation de la maladie est considérée comme un objectif important, car elle permet de préserver les précieuses fonctions motrices et la qualité de vie des patients2.
Il est impossible de savoir quand apparaîtra la perte de fonction motrice chez un patient atteint d’AS à révélation tardive
Dans l’évolution naturelle de l’AS à révélation tardive (de type II ou III), la fonction motrice diminue progressivement au fil du temps 2
Signes et symptômes de l’AS chez les adolescents et les adultes
L’amyotrophie spinale n’est pas seulement une maladie infantile. Les symptômes peuvent se manifester plus tard dans la vie d’une personne.
Toutes les personnes atteintes d’AS peuvent présenter une faiblesse musculaire progressive, des troubles de la fonction motrice et une incapacité2
Le vaste éventail de symptômes de l’AS comprend notamment les suivants :

- Scoliose
- Luxation de la hanche
- Contractures articulaires

- Problèmes respiratoires qui peuvent finir par nécessiter une trachéotomie ou une ventilation8
Certains patients atteints d’AS de type III peuvent perdre leur capacité ambulatoire 20 à 30 ans après le diagnostic initial11
Intervention précoce et stabilisation de la maladie
Vous pouvez faire une différence
Matériaux de soutien aux patients
Vous pouvez télécharger des documents de soutien aux patients qui faciliteront les discussions avec vos patients :
Un traitement modificateur de la maladie est disponible
Assurez-vous que votre patient profite des normes de soins les plus récentes
Obtenez une consultation auprès d’un neurologue qui traite l’AS dans un centre près de chez vous :
Centres de recherche sur les MNM
- Hôpital de l’Enfant-Jésus – Neurologie
- Clinique Neuro-Lévis
- CHAUR de Trois-Rivières – Neurologie
- Hôpital Fleurimont (CHUS) – Neurologie
- CHUM – Neurophysiologie
- Clinique Médicale Accès-Santé – Neurologie, Rouyn
- Institut-hôpital neurologique de Montréal – Clinique neuromusculaire
- Clinique Neuro Rive-Sud, Greenfield Park
- Clinique Neuro-Outaouais, Gatineau
- CIUSSS de Jonquière – Clinique neuromusculaire
RÉFÉRENCES
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