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Comment vos patients atteints d’AS feraient-ils face à la perte de leurs fonctions motrices de base?

N’attendez pas pour le savoir

Aidez vos patients atteints d’AS dès aujourd’hui en les orientant vers le centre de recherche sur les maladies neuromusculaires le plus proche pour que leur diagnostic d’AS soit confirmé.

Le point de vue d’un aidant

« J’aurais dû insister davantage »

Aidant d’un jeune adulte atteint d’AS, et le chemin parcouru par sa famille avant l’obtention d’un diagnostic.

Le point de vue d’un patient

« Je suis normal. Juste un peu différent des autres »

Un jeune adulte qui a reçu son diagnostic d’AS à l’adolescence, et son point de vue sur la vie d’une personne atteinte d’AS.

Répercussions et évolution de la maladie

L’amyotrophie spinale (AS) est une maladie neuromusculaire débilitante caractérisée par la dégénérescence des neurones moteurs de la moelle épinière, qui entraîne l’affaiblissement et l’atrophie sévères et graduels des muscles2.

Sans intervention, les personnes atteintes d’AS continueront de voir leur maladie évoluer et leur fonction motrice décliner graduellement au point où même des tâches simples deviennent impossibles1, 2-4.

La stabilisation de la maladie est considérée comme un objectif important, car elle permet de préserver les précieuses fonctions motrices et la qualité de vie des patients2.

Il est impossible de savoir quand apparaîtra la perte de fonction motrice chez un patient atteint d’AS à révélation tardive

Les patients atteints d’AS non traitée continueront de voir leur maladie évoluer tout au long de leur vie. Bien que l’ampleur de cette évolution varie selon chaque patient et selon le type d’AS dont il est atteint, la plupart d’entre eux continueront de perdre leur fonction motrice et subiront des dommages irréversibles et une incapacité5-7.

La perte de fonction motrice peut devenir plus manifeste avec le temps
Le type d’AS et l’âge du patient ne sont pas de véritables facteurs prédictifs de la perte de fonction motrice

Dans l’évolution naturelle de l’AS à révélation tardive (de type II ou III), la fonction motrice diminue progressivement au fil du temps 2

L’AS à révélation tardive se caractérise par une faiblesse musculaire progressive et une perte de la fonction motrice à tous les âges, et ces pertes peuvent devenir plus visibles avec l’âge2.

Aidez vos patients atteints d’AS à conserver leur autonomie

Orientez-les vers un spécialiste des maladies neuromusculaires pour qu’ils passent des examens.

Signes et symptômes de l’AS chez les adolescents et les adultes

L’amyotrophie spinale n’est pas seulement une maladie infantile. Les symptômes peuvent se manifester plus tard dans la vie d’une personne.

Il se peut que certains patients atteints d’AS aient reçu un diagnostic erroné dans le passé ou qu’ils ne soient toujours pas traités13.

Les personnes souffrant d’AS à révélation tardive (de type II ou III) non traitées peuvent franchir les principales étapes du développement moteur (p. ex., s’asseoir, marcher) pendant l’enfance, mais celles-ci se perdent souvent au fil du temps11.

Chez les patients dont la maladie a été diagnostiquée entre l’âge de 18 et 35 mois, la probabilité de pouvoir marcher 15 ans après l’apparition des symptômes diminue à 48,9 %; lorsque l’antériorité de la maladie est de 25 ans, cette probabilité n’est que de 30,3 %11.

Toutes les personnes atteintes d’AS peuvent présenter une faiblesse musculaire progressive, des troubles de la fonction motrice et une incapacité2

Le vaste éventail de symptômes de l’AS comprend notamment les suivants :

Symptômes moteurs
  • Faiblesse habituellement symétrique, plus proximale que distale8,12
  • Absence ou diminution des réflexes tendineux8
  • Tremblements ou contractions musculaires
  • Difficulté ou incapacité à marcher8
point2
Symptômes orthopédiques
  • Scoliose
  • Luxation de la hanche
  • Contractures articulaires
point3
Symptômes pulmonaires
  • Problèmes respiratoires qui peuvent finir par nécessiter une trachéotomie ou une ventilation8

Reconnaître et orienter chez un spécialiste

Votre patient peut avoir accès à des tests génétiques si vous soupçonnez qu’il est atteint d’AS. Adressez votre patient à un spécialiste des maladies neuromusculaires pour confirmer le diagnostic d’AS dans les plus brefs délais.

Intervention précoce et stabilisation de la maladie

Vous pouvez faire une différence

Traiter l’AS le plus tôt possible peut améliorer le pronostic général ainsi qu’atténuer la morbidité et la mortalité14
En raison de la nature évolutive de l’AS et de la perte permanente et continue de la fonction motrice, il est important d’instaurer le traitement le plus rapidement possible pour TOUS les TYPES d’AS, peu importe l’âge des patients, et quel que soit le stade ou l’évolution de la maladie14.

Matériaux de soutien aux patients

Vous pouvez télécharger des documents de soutien aux patients qui faciliteront les discussions avec vos patients :

sitters
Une explication facile à comprendre pour les patients concernant les normes de soins à jour des patients atteints d’AS qui peuvent s’asseoir mais qui ne peuvent pas marcher. Télécharger
walkers
Une explication facile à comprendre pour les patients concernant les normes de soins à jour des patients atteints d’AS qui peuvent marcher. Télécharger
Une explication facile à comprendre pour les patients concernant les résultats de l’enquête européenne de 2015 qui décrit l’impact de l’AS sur la qualité de vie des patients et leurs attentes concernant les options de soins. Télécharger

Un traitement modificateur de la maladie est disponible

Un traitement sûr et efficace EST disponible pour les patients souffrant d’AS. Grâce aux données probantes rigoureuses issues d’essais cliniques et de l’expérience provenant de la pratique réelle, les patients atteints d’AS peuvent aujourd’hui obtenir une amélioration de leur état comparativement à l’évolution naturelle de la maladie4. La stabilisation ou l’amélioration de la fonction motrice a été observée dans un large sous-groupe de patients représentatifs de tous les types d’AS et de tous les âges.

Assurez-vous que votre patient profite des normes de soins les plus récentes

Obtenez une consultation auprès d’un neurologue qui traite l’AS dans un centre près de chez vous :

Centres de recherche sur les MNM

  • Hôpital de l’Enfant-Jésus – Neurologie
  • Clinique Neuro-Lévis
  • CHAUR de Trois-Rivières – Neurologie
  • Hôpital Fleurimont (CHUS) – Neurologie
  • CHUM – Neurophysiologie
  • Clinique Médicale Accès-Santé – Neurologie, Rouyn
  • Institut-hôpital neurologique de Montréal – Clinique neuromusculaire
  • Clinique Neuro Rive-Sud, Greenfield Park
  • Clinique Neuro-Outaouais, Gatineau
  • CIUSSS de Jonquière – Clinique neuromusculaire

RÉFÉRENCES

1. Kaufmann, P., McDermott M.P., Darras, B.T. et coll., « Prospective cohort study of spinal muscular atrophy types 2 and 3 », Neurology, 79(18), 2012, p. 1889-1897. 2. Wadman, R.I. et coll., « Muscle strength and motor function throughout life in a cross-sectional cohort of 180 patients with spinal muscular atrophy types 1c-4 », Eur J Neurol, 25, 2018, p. 512-518. 3. Paradis, A.D., Wassel, C.L., Dreyfus, J. et coll., « Symptoms and Complications Among Later Childhood, Adolescent, and Adult Spinal Muscular Atrophy Patients: A Natural History Study Within US Hospitals », Affiche P206 présentée au congrès de la Muscular Dystrophy Association de 2019; Orlando, Florida, États-Unis. 4. Rouault, F. et coll., « Disease impact on general well-being and therapeutic expectations of European Type II and Type III spinal muscular atrophy patients », Neuromuscul Disord, 27(5), mai 2017, p. 428-438. 5. Deymeer, F., Serdaroglu, P., Parman, Y., Poda, M., « Natural history of SMA IIIb: muscle strength decreases in a predictable sequence and magnitude », Neurology, 71, 2008, p. 644-649. 6. Werlauff, U., Vissing, J., Steffensen, B.F., « Change in muscle strength over time in spinal muscular atrophy types II and III. A long-term follow-up study », Neuromuscul Disord, 22(12), 2012, p. 1069-1074. 7. Querin, G., Lenglet, T., Debs, R., « The motor unit number index (MUNIX) profile of patients with adult spinal muscular atrophy », Clin Neurophysiol, 129, 2018, p. 2333-2340. 8. Wang, C.H. et coll., « Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy », J Child Neurol, 22, 2007, p. 1027-1049. 9. Schara U. et coll., « Clinical aspects and transition of neuromuscular disorders: Neuropaediatrics meets Neurology », Springer Verlag 2015. 10. Von Gontard, A. et coll., « Intelligence and cognitive function in children and adolescents with spinal muscular atrophy », Neuromuscul Disord, 12, 2002, p. 130-136. 11. Zerres, K., Rudnik-Schöneborn, S., Forrest, E., Lusakowska, A., Borkowska, J., Hausmanowa-Petrusewicz, I., « A collaborative study on the natural history of childhood and juvenile onset proximal spinal muscular atrophy (type II and III SMA): 569 patients », J Neurol Sci, 146, 1997, p. 67-72. 12. Darras, B.T., Royden Jones, H. Jr, Ryan, M.M., De Vivo D.C., éditeurs, « Neuromuscular Disorders of Infancy, Childhood, and Adolescence: A Clinician’s Approach », 2e édition. Londres, Royaume-Uni : Elsevier; 2015. 13. Nevo, Y., Wang, C., « Spinal muscular atrophy: a preliminary result toward new therapy », Neurology, 86(10), 2016, p. 884-885. 14. Prior, TW, Leach, ME, Finanger, E., « Spinal Muscular Atrophy », 24 février 2000 [Updated 2019 Nov 14]. Dans : Adam, M.P., Ardinger, H.H., Pagon, R.A. et coll., éditeurs. GeneReviews® [Internet]. Seattle (Washington) : Université de Washington, Seattle; 1993-2020. Accessible au :https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/